Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta condição pode ser causada por mutação nos genes codificadores peroxissomais da fitanoil-CoA hidroxilase ou das proteínas associadas a membrana peroxissômica levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.